Χωρίς την απαραίτητη δόση από το φάρμακό του – ένα διπλό εσπρέσο την ημέρα – ένας εντεκάχρονος δεν μπορεί να ελέγξει τα ανησυχητικά συμπτώματα της σπάνιας νόσου από την οποία υποφέρει

Όταν οι γονείς ενός 11χρονου αγοριού αγόρασαν κατά λάθος ντεκαφεϊνέ καφέ αντί για κανονικό, μία σπάνια γενετική μυική διαταραχή – την οποία ήξεραν ότι μπορούσε να ελεγχθεί με δύο δόσεις εσπρέσο καθημερινά – εκδηλώθηκε προκαλώντας του ανεξέλεγκτους και επίπονους μυϊκούς σπασμούς.

Μετά από τέσσερις μέρες αγωνίας και ιατρικών επισκέψεων οι γονείς κατάλαβαν ότι είχαν αγοράσει λάθος καφέ. Όταν το παιδί άρχισε να πίνει ξανά καφέ με καφεΐνη τα συμπτώματα υποχώρησαν. «Είναι μία από αυτές τις απίστευτες περιπτώσεις που γράφουν την ιστορία της ιατρικής», δήλωσε ο Emmanuel Flamand-Roze, συγγραφέας της μελέτης που δημοσιεύθηκε στο Annals of Internal Medicine για τη νόσο που ταλαιπωρεί τον ασθενή του.

Άθελά τους, οι γονείς πραγματοποίησαν ένα διπλά τυφλό πείραμα placebo – την πιο απαιτητική εξέταση για να δει κανείς αν ένα φάρμακο ή μια θεραπεία λειτουργεί πραγματικά.

Το «διπλά τυφλό» μέρος σημαίνει ότι ούτε οι ασθενείς, ούτε τα άτομα που πραγματοποιούν το πείραμα γνωρίζουν αν το φάρμακο που έχει χορηγηθεί είναι πραγματικό ή ψευδές.

Σε αυτή την περίπτωση, το «ατυχές» τεστ απέδειξε την αποτελεσματικότητα της καφεΐνης σαν μία θεραπεία για την δυσκινησία – μια κατηγορία διαταραχών που χαρακτηρίζονται από βίαιες, ακούσιες μυικές κινήσεις – που προκαλούνται από μετάλλαξη στο γονίδιο ADCY5.

Μία στο εκατομμύριο

«Τα χέρια, τα πόδια και το πρόσωπο, όλα κινούνται ανεξέλεγκτα. Το παιδί δεν μπορούσε να κάνει ποδήλατο, να πάει με τα πόδια στο σπίτι από το σχολείο, να γράψει με ένα μολύβι, μία κρίση θα μπορούσε να χτυπήσει ανά πάσα στιγμή», εξηγεί ο Δρ. Flamand-Roze.

Το γονίδιο ADCY5 παρέχει οδηγίες για την δημιουργία ενός ενζύμου που ρυθμίζει την μυική σύσπαση. Η μετάλλαξη του γονιδίου εμποδίζει αυτή την διαδικασία και η καφείνη βοηθά στην αποκατάστασή της.

Οι γιατροί γνώριζαν ότι ο δυνατός καφές συμβάλλει στην καταστολή των μυικών σπασμών, αλλά αυτή η νόσος είναι τόσο σπάνια που δεν υπάρχουν αρκετοί ασθενείς για να πραγματοποιηθούν πειράματα στα οποία η μία ομάδα θα λάβει το «φάρμακο» και η άλλη το «ψευδοφάρμακο» (placebo).

Η νόσος είναι επίσης γνωστή ως μυοκυμία προσώπου, και μερικές φορές διαγιγνώσκεται εσφαλμένα ως εγκεφαλική παράλυση.

Τα συμπτώματα εμφανίζονται ως ξαφνικά τινάγματα, σπασμοί, τρέμουλο και έντονοι πόνοι και συχνά αρχίζουν μεταξύ της βρεφικής ηλικίας και του τέλους της εφηβικής. Οι κινήσεις μπορούν να προκύψουν είτε κατά την ώρα της αφύπνισης, ή τη νύχτα.

Το πρόβλημα μπορεί επίσης να εκδηλωθεί εσωτερικά στους αναπνευστικούς μύες.