Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Ελσίνκι ανακάλυψαν μια νέα μορφή κληρονομικής οστεοπόρωσης.
Οι επιστήμονες με επικεφαλής την καθηγήτρια Outi Mäkitie του Πανεπιστημίου του Ελσίνκι αναγνώρισε σε οικογένειες μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που προκάλεσαν την ασθένεια της οστεοπόρωσης κατά την παιδική ηλικία. Αυτές οι μεταλλάξεις δεν είχαν προηγουμένως συνδεθεί με το σκελετικό σύστημα ή την οστεοπόρωση.
Με τη διεξαγωγή εκτεταμένης γενετικής έρευνας εντοπίστηκε το γονιδιακό ελάττωμα στο οποίο οφείλεται η οστεοπόρωση σε δύο φινλανδικές οικογένειες με αρκετά μέλη της οικογένειας που έχουν προσβληθεί.
Το γονίδιο SGMS2
Στη συνέχεια, σε συνεργασία με ερευνητές από την Ολλανδία και την Αμερική, βρέθηκαν τέσσερις επιπλέον οικογένειες με μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο που είχαν ως αποτέλεσμα είτε οστεοπόρωση είτε ακόμα πιο σοβαρή ασθένεια των οστών που σχετίζεται με σοβαρό βραχύ ανάστημα και διαταραχή της ανάπτυξης των οστών.
Οι μεταλλάξεις του γονιδίου SGMS2 αναγνωρίστηκαν ως η αιτία της νόσου. Το SGMS2 κωδικοποιεί ένα ένζυμο που εμπλέκεται στον μεταβολισμό των σφιγγολιπιδίων.
Οι μεταλλάξεις οδηγούν σε αλλαγές στη λειτουργία των ενζύμων και οι μηχανισμοί -μέχρι στιγμής άγνωστοι- προκαλούν διαταραχή του μεταβολισμού των οστών.
Οι φορείς των μεταλλάξεων είχαν από την παιδική ηλικία υποστεί κατάγματα στα άκρα και στη σπονδυλική τους στήλη, ακόμη και ως αποτέλεσμα ελαφρών τραυματισμών. Ορισμένα άτομα της μελέτης παρουσίασαν επίσης νευρολογικά συμπτώματα.
Η εξέταση των δειγμάτων οστών που συλλέχθηκαν από τρεις ασθενείς έδειξε ότι ο ιστός διέφερε από τον φυσιολογικό. Οι αλλαγές ήταν ιδιαίτερα σαφείς στο φλοιώδες οστό – το εξωτερικό στρώμα του οστού – στην περιοχή με την πιο άφθονη έκφραση του γονιδίου SGMS2.
Η σχετική μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό JCI Insight
