Σε μια απομονωμένη περιοχή των Άνδεων, στο νότιο Εκουαδόρ, μια μικρή κοινότητα βρίσκεται στο επίκεντρο της επιστημονικής έρευνας, καθώς οι άνθρωποι που ζουν με το σπάνιο σύνδρομο Λάρον φαίνεται να εμφανίζουν σημαντικά χαμηλότερα ποσοστά καρκίνου και διαβήτη σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι η μελέτη αυτής της σπάνιας γενετικής πάθησης θα μπορούσε να οδηγήσει στο μέλλον στην ανάπτυξη νέων θεραπειών για την πρόληψη του καρκίνου.

Η πόλη Πίνιας, με περίπου 8.000 κατοίκους, είναι χτισμένη σε μια κοιλάδα στις Άνδεις του νότιου Εκουαδόρ και φιλοξενεί έναν ασυνήθιστα μεγάλο αριθμό ανθρώπων με σύνδρομο Λάρον, μια σπάνια γενετική διαταραχή που δεν επιτρέπει στο σώμα να αναπτυχθεί πάνω από περίπου 1,20 μέτρα ύψος.

Ανάμεσά τους βρίσκονται οι δίδυμες αδελφές Μαρία Λουίσα Ρομέρο και Μαρία ντελ Σίσνε, οι οποίες ζουν και οι δύο με τη συγκεκριμένη πάθηση και δηλώνουν ότι η μία αποτελεί διαρκές στήριγμα για την άλλη.

«Είμαστε πάντα δυνατές. Ενώνουμε τις δυνάμεις μας και η μία υπερασπίζεται την άλλη», αναφέρει η Μαρία Λουίσα.

Το σύνδρομο Λάρον και η πιθανή προστασία από τον καρκίνο

Παρότι η καθημερινότητα με το σύνδρομο Λάρον παρουσιάζει σημαντικές δυσκολίες, οι επιστήμονες θεωρούν ότι συνοδεύεται από ένα απρόσμενο πλεονέκτημα. Οι ασθενείς εμφανίζουν πολύ μικρότερη συχνότητα εμφάνισης καρκίνου και διαβήτη σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό.

Ο ενδοκρινολόγος δρ Χάιμε Γκεβάρα, ο οποίος μελετά τη νόσο εδώ και 40 χρόνια, εξηγεί ότι ο στόχος της έρευνας είναι να αναπαραχθεί, μέσω φαρμάκου ή ακόμη και διατροφής, αυτό που συμβαίνει στους ανθρώπους με σύνδρομο Λάρον και σε άτομα που δεν πάσχουν από αυτό.

«Θα αποτελούσε μια σπουδαία προσφορά αυτής της υπέροχης κοινότητας προς ολόκληρο τον κόσμο», σημειώνει.

Το σύνδρομο Λάρον, γνωστό και ως ανθεκτικότητα στην αυξητική ορμόνη, προκαλείται από γενετική μετάλλαξη που εμποδίζει τον οργανισμό να αξιοποιήσει την αυξητική ορμόνη που παράγει. Η πάθηση πήρε το όνομά της από τον παιδίατρο Ζβι Λάρον, ο οποίος την αναγνώρισε πριν από περίπου 60 χρόνια, κατά τη θεραπεία ασθενών στο Ισραήλ.

Μυαλγία και καρκίνος! Πότε ο πόνος σε όλο το σώμα είναι καμπανάκι κινδύνου για κρυφή κακοήθεια;

Οι περισσότερες περιπτώσεις εντοπίζονται στο Εκουαδόρ

Σε παγκόσμιο επίπεδο είναι γνωστές 840 περιπτώσεις ανθρώπων με σύνδρομο Λάρον, με τη μεγάλη πλειονότητα να ζει στις επαρχίες Ελ Όρο και Λόχα του νότιου Εκουαδόρ.

Σύμφωνα με τον καθηγητή Ζβι Λάρον, η γενετική μετάλλαξη εμφανίστηκε πριν από χιλιάδες χρόνια στην Ινδονησία και εξαπλώθηκε προς τα δυτικά μέσω εμπορικών διαδρομών. Εκτιμά επίσης ότι Εβραίοι που έφεραν τη μετάλλαξη μετανάστευσαν αργότερα σε διάφορες ηπείρους, με ορισμένους να καταλήγουν στην αμερικανική ήπειρο.

Όπως αναφέρει, εγκαταστάθηκαν σε απομονωμένες περιοχές και, ύστερα από πολλές γενιές γάμων εντός της ίδιας κοινότητας, το σύνδρομο εμφανίζεται σήμερα με ιδιαίτερα υψηλή συχνότητα στο Εκουαδόρ.

Οι δίδυμες αδελφές εξηγούν ότι το γεγονός πως ζουν κοντά σε άλλους ανθρώπους με την ίδια πάθηση τις βοήθησε να αντιμετωπίσουν καλύτερα τις δυσκολίες.

«Μπορούμε να μιλάμε μεταξύ μας για όσα μας συμβαίνουν, τα καλά και τα άσχημα, γιατί μοιραζόμαστε πολλές από τις καθημερινές προκλήσεις», λέει η Μαρία ντελ Σίσνε.

Η Μαρία Λουίσα θυμάται ότι τα πράγματα ήταν πιο δύσκολα όταν μετακόμισαν σε άλλη περιοχή της χώρας για σπουδές.

«Δεν είχαν ξαναδεί ανθρώπους τόσο κοντούς όσο εμείς. Μας κοιτούσαν περίεργα και μας έδειχναν με το δάχτυλο. Ήταν παράξενο».

Η νέα επιστημονική μελέτη

Μέσα στον Ιούλιο αναμένεται να δημοσιευθεί νέα επιστημονική εργασία του καθηγητή Ζβι Λάρον από το Πανεπιστήμιο του Τελ Αβίβ, η οποία καταγράφει όλες τις γνωστές περιπτώσεις της μετάλλαξης από το 1966 έως το 2025.

Όπως δήλωσε στο BBC Mundo, πρόκειται για την πρώτη φορά που είναι γνωστός ο ακριβής αριθμός των ασθενών με σύνδρομο Λάρον, καθώς και οι διαφορετικές παραλλαγές των ελαττωμάτων στον υποδοχέα της αυξητικής ορμόνης.

Οι ίδιοι οι ασθενείς δηλώνουν ότι η σκέψη πως συμβάλλουν στην επιστημονική πρόοδο τους βοηθά να αντιμετωπίζουν καλύτερα τις δυσκολίες της καθημερινότητάς τους.

Η έρευνα για τον καρκίνο και τον διαβήτη

Οι δίδυμες συμμετείχαν στη μεγάλη μελέτη του δρος Χάιμε Γκεβάρα, ο οποίος είχε παρατηρήσει ότι οι ασθενείς με σύνδρομο Λάρον εμφάνιζαν χαμηλότερα ποσοστά καρκίνου και διαβήτη.

Για να διερευνήσει την αιτία, συνεργάστηκε με τον ειδικό στη γήρανση δρα Βάλτερ Λόνγκο από το πανεπιστήμιο της Νότιας Καλιφόρνιας στις Ηνωμένες Πολιτείες, επιχειρώντας να αναπαραγάγει τους βιολογικούς μηχανισμούς που παρατηρούνται στους ανθρώπους με το σύνδρομο.

Αρχικά οι ερευνητές μελέτησαν περίπου 100 άτομα με σύνδρομο Λάρον και περίπου 1.600 συγγενείς φυσιολογικού αναστήματος που ζούσαν στα ίδια χωριά.

Στη διάρκεια των επόμενων 22 ετών δεν καταγράφηκε κανένα περιστατικό διαβήτη μεταξύ των ασθενών με σύνδρομο Λάρον στο Εκουαδόρ, ενώ εντοπίστηκε μόνο μία περίπτωση καρκίνου χωρίς θανατηφόρα κατάληξη. Αντίθετα, στους συγγενείς φυσιολογικού αναστήματος το 5% διαγνώστηκε με διαβήτη και το 17% με καρκίνο.

Επειδή θεωρήθηκε ότι οι περιβαλλοντικοί και οι υπόλοιποι γενετικοί παράγοντες κινδύνου ήταν παρόμοιοι και στις δύο ομάδες, οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η διαφορά οφείλεται στη δράση της αυξητικής ορμόνης, τουλάχιστον στους ενήλικες που είχαν ολοκληρώσει την ανάπτυξή τους.

Η θεωρία της ομάδας βασίζεται στο γεγονός ότι το σύνδρομο Λάρον προκαλείται από μετάλλαξη στον υποδοχέα της αυξητικής ορμόνης στο ήπαρ. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς δεν μπορούν να παράγουν την ορμόνη IGF-1 (Ινσουλινοειδής Αυξητικός Παράγοντας 1), γεγονός που σταματά την ανάπτυξή τους σε χαμηλό ανάστημα.

Σύμφωνα με τον δρα Γκεβάρα, η ομάδα του θεωρεί ότι η IGF-1 εμποδίζει τα καρκινικά κύτταρα να πεθάνουν μέσω της διαδικασίας της απόπτωσης. Επομένως, οι άνθρωποι με χαμηλά επίπεδα της συγκεκριμένης ορμόνης, όπως οι ασθενείς με σύνδρομο Λάρον, ενδέχεται να εμφανίζουν μικρότερη πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου.

Οι δύο επιστήμονες συνεχίζουν την έρευνά τους, επισημαίνοντας ωστόσο ότι απαιτείται ακόμη σημαντική επιστημονική δουλειά προτού καταστεί δυνατή η ανάπτυξη κάποιας θεραπείας.

Παράλληλα, ο καθηγητής Ζβι Λάρον, μελετώντας επί 58 χρόνια 70 ασθενείς στο Ισραήλ, έχει επίσης παρατηρήσει και καταγράψει πιθανή προστασία έναντι του καρκίνου. Θεωρεί ότι το σύνδρομο μπορεί να αποτελέσει τη μοριακή βάση για μελλοντικές θεραπείες και αναγνωρίζει πως η έλλειψη της IGF-1 αποτελεί σημαντικό παράγοντα για τη χαμηλή συχνότητα εμφάνισης καρκίνου.

Ωστόσο, υποστηρίζει ότι τα επίπεδα της IGF-1 δεν εξηγούν πλήρως το φαινόμενο, καθώς ακόμη και ασθενείς που έλαβαν θεραπεία με IGF-1 στην παιδική ηλικία για να αυξήσουν το ύψος τους δεν εμφάνισαν καρκίνο. Όπως αναφέρει, βρίσκονται σε εξέλιξη πειράματα σε ποντίκια και χοίρους, προκειμένου να εντοπιστεί η πλήρης εξήγηση.

«Θα προσπαθώ να βρω την απάντηση όσο συνεχίζω να εργάζομαι», δηλώνει.

Η διάγνωση που άλλαξε τη ζωή των διδύμων

Καρκίνος τραχήλου μήτρας: Κανένας θάνατος σε εμβολιασμένες για HPV γυναίκες

Τα αποτελέσματα της έρευνας είχαν οδηγήσει τις δίδυμες στην εσφαλμένη πεποίθηση ότι ήταν ουσιαστικά άτρωτες απέναντι στον καρκίνο και άλλες ασθένειες.

Ωστόσο, πριν από δύο χρόνια η Μαρία ντελ Σίσνε διαγνώστηκε με καρκίνο του παχέος εντέρου. Υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση και στη συνέχεια ακολούθησε χημειοθεραπεία.

Οι δύο αδελφές εξηγούν ότι η διάγνωση αποτέλεσε ένα ισχυρό μάθημα ζωής.

«Μας έκανε να συνειδητοποιήσουμε ότι δεν ήμασταν, όπως πιστεύαμε, εντελώς άνοσες απέναντι σε αυτές τις ασθένειες. Έπρεπε να φροντίζουμε τον εαυτό μας, να γυμναζόμαστε και να προσέχουμε τη διατροφή μας».

Η θεραπεία και οι δυσκολίες πρόσβασης

Το σύνδρομο Λάρον είναι υπολειπόμενο γενετικό νόσημα, γεγονός που σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να έχει κληρονομήσει το σχετικό γονίδιο και από τους δύο γονείς για να εμφανίσει συμπτώματα.

Οι δίδυμες έχουν από ένα παιδί, τον Ματίας και τη Λουσία, οι οποίοι δεν πάσχουν από το σύνδρομο και, σε ηλικία οκτώ ετών, έχουν ήδη ξεπεράσει σε ύψος τις μητέρες τους.

Για τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Λάρον υπάρχει η δυνατότητα θεραπείας με το φάρμακο Ινκρελέξ, το οποίο αναπτύχθηκε πριν από περίπου 15 χρόνια και μπορεί να αυξήσει το ύψος όταν χορηγείται κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης.

Ωστόσο, η πρόσβαση στο φάρμακο είναι δύσκολη και συνοδεύεται από σημαντικούς περιορισμούς. Χορηγείται μόνο σε παιδιά ηλικίας από δύο έως 18 ετών, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις προκαλεί σοβαρές παρενέργειες.

Παράλληλα, το κόστος του είναι ιδιαίτερα υψηλό. Κάθε φιαλίδιο ξεπερνά τα 800 δολάρια, καθώς παράγεται από μία μόνο φαρμακευτική εταιρεία. Σύμφωνα με τον δρα Γκεβάρα, ένα παιδί με σύνδρομο Λάρον χρειάζεται τουλάχιστον τρία φιαλίδια τον μήνα, ανεβάζοντας το μηνιαίο κόστος στα 2.400 δολάρια.

Ανάμεσα στις οικογένειες που δυσκολεύονται να εξασφαλίσουν το φάρμακο βρίσκεται και η Μέιρα Λοάιζα. Η δίχρονη κόρη της, Καμίλα, έπρεπε να ξεκινήσει θεραπεία πριν από έξι μήνες, ωστόσο μέχρι σήμερα δεν έχει λάβει την πρώτη δόση.

Η μητέρα, που επίσης ζει στην Πίνιας, εκφράζει την ανησυχία της για τις επιπτώσεις που μπορεί να έχει αυτή η καθυστέρηση στην ανάπτυξη της κόρης της.

«Θέλω η κόρη μου να έχει όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική ζωή. Δεν θέλω να υποστεί διακρίσεις εξαιτίας του ύψους της», αναφέρει, εκφράζοντας παράλληλα την πεποίθηση ότι η θεραπεία θα βοηθήσει την Καμίλα να μεγαλώσει περισσότερο.

Οι 40χρονες δίδυμες ανήκουν στην προηγούμενη γενιά ασθενών που δεν πρόλαβαν να επωφεληθούν από το φάρμακο. Αν και αναρωτιούνται πώς θα ήταν η ζωή τους εάν η θεραπεία υπήρχε όταν ήταν παιδιά, δηλώνουν πως πλέον έχουν αποδεχθεί το ανάστημά τους.

«Τώρα αποδεχόμαστε τον εαυτό μας όπως είναι, όμως η θεραπεία θα μας είχε γλιτώσει από πολλές στενοχώριες», λέει η Μαρία Λουίσα.

«Έχω αποδεχθεί τον εαυτό μου όπως είμαι και ευχαριστώ τον Θεό γι’ αυτό που είμαι», καταλήγει.