Η βιοφαρμακευτική εταιρεία deCODE στην Ισλανδία δημοσίευσε τον πρώτο γενετικό χάρτη του ανθρώπινου γονιδιώματος χρησιμοποιώντας δεδομένα αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος. Αυτό τον κάνει τον πιο λεπτομερή χάρτη που έχει δημιουργηθεί μέχρι σήμερα.
Σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο Science, ο χάρτης παρέχει την πιο λεπτομερή προβολή της θέσης, του ρυθμού και της σύνδεσης μεταξύ δύο βασικών εφαλτηρίων της ανθρώπινης εξέλιξης: του ανασυνδυασμού (ανασχηματισμού) του γονιδιώματος που συμβαίνει κατά τον σχηματισμό των ωαρίων και σπέρματος, και της de novo (αυθόρμητης) μετάλλαξη, δηλαδή της εμφάνισης σε κάθε ένα από τα γονίδια μας των δεκάδων μικρών μεταλλάξεων που δεν έχουμε κληρονομήσει από κανέναν από τους γονείς μας.
Συνδυαστικά αυτές οι διαδικασίες εγγυώνται ότι κάθε άτομο είναι μια μοναδική εκδοχή του ανθρώπινου είδους, αλλά οι de novo μεταλλάξεις αποτελούν επίσης κύρια αιτία των σπάνιων νόσων της παιδικής ηλικίας.
Οι ανασυνδυασμοί και οι αυθόρμητες μεταλλάξεις καθοδηγούν τη γενετική διαφορετικότητα.
Αξίζει να σημειωθεί ότι η deCODE είχε δημοσιεύσει για πρώτη φορά το 2002 έναν αντίστοιχο χάρτη με 6.000 δείκτες, που αποτέλεσε το πρώτο γονιδίωμα αναφοράς για τους επιστήμονες. Το 2010, παράλληλα με την κυκλοφορία των πρώτων αναλυτικών μηχανημάτων του ανθρώπινου DNA, η deCODE βασίστηκε σε 300.000 δείκτες για να δημιουργήσει έναν πιο λεπτομερή χάρτη που βοήθησε στην περαιτέρω ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Τώρα, οι ερευνητές βασίστηκαν σε δεδομένα αλληλουχίας από περίπου 150.000 Ισλανδούς από πολλαπλές γενιές, που περιλαμβάνουν σχεδόν το μισό πληθυσμό και αποδίδουν την ακριβή θέση των 4,5 εκατομμυρίων διασταυρωτών ανασυνδυασμών και πάνω από 200.000 de novo μεταλλάξεων.
«Τα τελευταία 20 χρόνια, έχουμε αφοσιωθεί στην μελέτη και δημοσίευση de novo μεταλλάξεων και ανασυνδυασμών και της σχετικότητας τους με την ανθρώπινη εξέλιξη και νοσηρότητα. Και το κάνουμε αυτό τόσο από γνήσιο ενδιαφέρον για την βαθύτερη κατανόηση του ποιοι είμαστε ως ανθρώπινο είδος, αλλά και επειδή στην Ισλανδία έχουν μοναδικές πηγές δεδομένων για να μπορέσουμε να απαντήσουμε αυτά τα ερωτήματα και να τα συσχετίσουμε την υγεία και την ιατρική», σχολιάζει ο Kari Stefansson, CEO της deCODE.
«Η κλασική προϋπόθεση της εξέλιξης είναι ότι τροφοδοτείται πρώτα από τυχαίες γενετικές αλλαγές, αλλά βλέπουμε εδώ με μεγάλη λεπτομέρεια πώς αυτή η διαδικασία στην πραγματικότητα ρυθμίζεται συστηματικά από το ίδιο το γονιδίωμα και από το γεγονός ότι ο ανασυνδυασμός και η de novo μετάλλαξη συνδέονται. Έχουμε εντοπίσει 35 μεταλλάξεις αλληλουχίας που επηρεάζουν την ταχύτητα και τη θέση του ανασυνδυασμού και δείχνουν ότι οι de novo μεταλλάξεις είναι πάνω από 50 φορές πιο συχνές σε περιοχές ανασυνδυασμού από ό,τι αλλού στο γονιδίωμα.
Επιπλέον, οι γυναίκες συμβάλλουν πολύ περισσότερο στον ανασυνδυασμό και οι άνδρες στις de novo μεταλλάξεις και οι τελευταίοι αποτελούν μια σημαντική πηγή σπάνιων παθήσεων της παιδικής ηλικίας. Αυτό δηλαδή που βλέπουμε εδώ είναι ότι το γονιδίωμα είναι ένας μηχανισμός παραγωγής ποικιλίας εντός συγκεκριμένων ορίων. Αυτό είναι σαφώς ευεργετικό για την επιτυχία του είδους μας αλλά με μεγάλο κόστος για μερικά άτομα με σπάνιες ασθένειες, οι οποίες είναι μια συλλογική ευθύνη που πρέπει να προσπαθήσουμε να αντιμετωπίσουμε», καταλήγει ο Δρ. Stefansson.
