Για δεκαετίες, οι επιστήμονες θεωρούσαν ότι ο σύγχρονος ιαπωνικός πληθυσμός προήλθε κυρίως από δύο αρχαίες ομάδες. Tους κυνηγούς-τροφοσυλλέκτες Jomon, που ζούσαν στην Ιαπωνία επί χιλιάδες χρόνια, και μεταγενέστερους μετανάστες από την Ανατολική Ασία, οι οποίοι έφεραν την καλλιέργεια ρυζιού και νέες τεχνολογίες.

Μια νέα μεγάλη γενετική μελέτη από το RIKEN Center for Integrative Medical Sciences έρχεται τώρα να αλλάξει σημαντικά αυτή την εικόνα.

Οι ερευνητές, αναλύοντας το πλήρες γονιδίωμα περισσότερων από 3.200 ανθρώπων από διάφορες περιοχές της Ιαπωνίας, βρήκαν ενδείξεις για την ύπαρξη και ενός τρίτου προγονικού πληθυσμού, που συνδέεται με τη βορειοανατολική Ασία και πιθανόν με τον αρχαίο λαό των Emishi.

Τα αποτελέσματα, που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Science Advances, ενισχύουν τη θεωρία της «τριμερούς καταγωγής» των Ιαπώνων, η οποία τα τελευταία χρόνια κερδίζει ολοένα περισσότερο έδαφος στην επιστημονική κοινότητα.

Παράλληλα, η μελέτη αποκάλυψε κάτι ακόμη που εξέπληξε τους επιστήμονες: ο πληθυσμός της Ιαπωνίας είναι γενετικά πολύ πιο σύνθετος απ’ όσο θεωρούνταν μέχρι σήμερα.

«Ο ιαπωνικός πληθυσμός δεν είναι τόσο γενετικά ομοιογενής όσο πιστεύουν πολλοί», δήλωσε ο επικεφαλής της έρευνας, Τσικάσι Τεράο.
 

Ο «κρυφός» τρίτος πρόγονος και οι μεγάλες μετακινήσεις πληθυσμών

Για τη μελέτη, οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν δείγματα DNAαπό επτά περιοχές της Ιαπωνίας, από το Χοκάιντο μέχρι την Οκινάουα. Αντί για παλαιότερες μεθόδους, χρησιμοποίησαν πλήρη αλληλούχιση γονιδιώματος, η οποία επιτρέπει την ανάλυση σχεδόν και των τριών δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων του ανθρώπινου DNA.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, η τεχνική αυτή παρέχει περίπου 3.000 φορές περισσότερες πληροφορίες σε σχέση με τις παραδοσιακές μεθόδους. Η ανάλυση αποκάλυψε έντονες γενετικές διαφορές ανά περιοχή.

Η καταγωγή από τους Jomon εντοπίστηκε πιο έντονα στην Οκινάουα, όπου αντιστοιχούσε στο 28,5% των δειγμάτων, ενώ στη δυτική Ιαπωνία το ποσοστό έπεφτε στο 13,4%.

Αντίθετα, οι κάτοικοι της δυτικής Ιαπωνίας εμφάνισαν ισχυρότερους γενετικούς δεσμούς με κινεζικούς πληθυσμούς Han, κάτι που οι επιστήμονες συνδέουν με μεγάλα μεταναστευτικά κύματα από την ηπειρωτική Ανατολική Ασία μεταξύ 250 και 794 μ.Χ.

Οι μετακινήσεις αυτές συνέπεσαν με τη διάδοση κινεζικών μοντέλων διακυβέρνησης, γραφής και εκπαίδευσης στην Ιαπωνία.

Το νέο στοιχείο της έρευνας ήταν η καταγωγή που σχετίζεται με τους Emishi, η οποία εντοπίστηκε κυρίως στη βορειοανατολική Ιαπωνία και γινόταν όλο και πιο σπάνια προς τα δυτικά.
 

Οι Emishi ήταν αρχαίοι πληθυσμοί που κατοικούσαν κυρίως στις βόρειες περιοχές της Ιαπωνίας και για αιώνες αντιστέκονταν στην εξάπλωση της κεντρικής ιαπωνικής εξουσίας.
 

DNA από Νεάντερταλ και Denisovans επηρεάζει ακόμη τους ανθρώπους

Η έρευνα εξέτασε επίσης γενετικό υλικό που οι σύγχρονοι άνθρωποι κληρονόμησαν από τους Νεάντερταλ και τους Denisovans, δύο αρχαίες ανθρώπινες ομάδες που διασταυρώθηκαν με τον Homo sapiens πριν από δεκάδες χιλιάδες χρόνια.

Οι επιστήμονες εντόπισαν 44 περιοχές αρχαϊκού DNA που εξακολουθούν να υπάρχουν στους σημερινούς Ιάπωνες, πολλές από τις οποίες φαίνεται να είναι μοναδικές για πληθυσμούς της Ανατολικής Ασίας.

Μία περιοχή DNA που προέρχεται από Denisovans και βρίσκεται στο γονίδιο NKX6-1 συνδέθηκε με τον διαβήτη τύπου 2 και πιθανόν επηρεάζει την ανταπόκριση ορισμένων ασθενών σε θεραπείες με σεμαγλουτίδη.

Παράλληλα, εντοπίστηκαν 11 γενετικά τμήματα προερχόμενα από Νεάντερταλ, τα οποία συνδέονται με παθήσεις όπως στεφανιαία νόσος, καρκίνος του προστάτη και ρευματοειδής αρθρίτιδα.

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι τα αποτελέσματα της μελέτης θα μπορούσαν μελλοντικά να βοηθήσουν και στην ανάπτυξη πιο εξατομικευμένων θεραπειών.

Η ομάδα εντόπισε επίσης γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με υπέρταση, νεφρική ανεπάρκεια, έμφραγμα, απώλεια ακοής και χρόνιες ηπατικές παθήσεις.

Σύμφωνα με τον Τεράο, στόχος της έρευνας είναι να κατανοηθεί καλύτερα γιατί ορισμένοι πληθυσμοί εμφανίζουν μεγαλύτερη προδιάθεση σε συγκεκριμένες ασθένειες.

Η μελέτη θεωρείται μέρος μιας ευρύτερης προσπάθειας να επεκταθεί η γενετική έρευνα πέρα από τους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, οι οποίοι κυριαρχούσαν για χρόνια στις μεγάλες βάσεις γενετικών δεδομένων.