Ως θεμελιώδεις, οι γενετικές πληροφορίες πρέπει να συμπληρώνονται με άλλους τύπους πληροφοριών, τόσο μοριακών όσο και κλινικών, ή από το περιβάλλον του ασθενούς.
Υπό αυτή την έννοια, δεν είναι μόνο δυνατή η μαζική ανάλυση του γονιδιώματος, δηλαδή όλου του DNA του ασθενούς, αλλά και πολλά άλλα μόρια που σχετίζονται με την ανάπτυξη μιας συγκεκριμένης ασθένειας μπορούν να εξεταστούν μέσω άλλων τεχνολογιών που ονομάζονται omics , όπως η μεταγραφική, η πρωτεϊνομική , μεταβολομική, λιπιδομική, μεταγονιδιωματική κ.λπ.
Οι κλινικές, επιδημιολογικές, περιβαλλοντικές πληροφορίες και αυτές που παρέχονται από τις τεχνολογίες omics δεν αναλύονται μόνο μεμονωμένα, αλλά μαζί με δεδομένα από χιλιάδες ή και εκατομμύρια ασθενείς. Όλα αυτά τα δεδομένα πρέπει να ενσωματωθούν και να ερμηνευθούν πριν εφαρμοστούν μεμονωμένα στην κλινική πράξη .
Με άλλα λόγια, πρέπει να αναλύσουμε τις διαφορές μεταξύ των ατόμων και να τις συνδέσουμε με τη διάγνωση, την εξέλιξη και τη θεραπεία μιας ασθένειας . Αυτό απαιτεί πολύπλοκα και σχετικά εξελιγμένα εργαλεία ανάλυσης δεδομένων που βασίζονται στην τεχνητή νοημοσύνη ή τη μηχανική μάθηση , καθώς και εξειδικευμένο προσωπικό στη βιοπληροφορική και τη βιοστατιστική.
Μεταξύ 15% και 20% των καρκίνων του μαστού εκφράζουν μια πρωτεΐνη που ονομάζεται HER2 σε υψηλές ποσότητες: αυτοί ονομάζονται καρκίνοι HER2 θετικοί . Αυτή η πρωτεΐνη κάνει αυτούς τους όγκους να αναπτύσσονται και να εξαπλώνονται ταχύτερα από τους HER2-αρνητικούς καρκίνους του μαστού.
Στην Ευρώπη, κάθε έξι λεπτά διαγιγνώσκεται ένας θετικός στο HER2 καρκίνος του μαστού , δηλαδή περισσότερες από 100.000 γυναίκες ετησίως. Τα καλά νέα είναι ότι αυτές οι παθολογίες ανταποκρίνονται καλύτερα στη θεραπεία με φάρμακα που στρέφονται κατά της πρωτεΐνης HER2.
Πολύ πρόσφατα, δημιουργήθηκε ένα γονιδιωματικό τεστ που προβλέπει την επιβίωση και την ανταπόκριση στη θεραπεία σε ασθενείς με HER2 θετικό καρκίνο του μαστού. Αυτό το τεστ μετρά την έκφραση 27 γονιδίων, πληροφορίες που, μαζί με κλινικά δεδομένα, καθιστούν δυνατό να αποφασιστεί καλύτερα εάν είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί μια περισσότερο ή λιγότερο επιθετική αντικαρκινική θεραπεία. Με άλλα λόγια, θα καθιστούσε δυνατή την εφαρμογή ηπιότερων θεραπειών σε ορισμένους ασθενείς, ελαχιστοποιώντας έτσι τις παρενέργειες .
Η ιατρική ακριβείας μπορεί να είναι χρήσιμη όχι μόνο για τη θεραπεία του καρκίνου, αλλά και για πολλές άλλες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των μολυσματικών ασθενειών .
Για παράδειγμα, υπάρχουν άνθρωποι, που ονομάζονται ελίτ ελεγκτές , που είναι ικανοί να ελέγξουν μόνοι τους τη μόλυνση από τον ιό του AIDS (HIV). Ωστόσο, τα περισσότερα άτομα που έχουν μολυνθεί με αυτό το παθογόνο χρειάζονται δια βίου αντιική θεραπεία . Εάν καταστεί σαφές γιατί οι ελίτ ελεγκτές κρατούν μακριά τον ιό, ίσως αυτές οι πληροφορίες να βοηθήσουν στην καλύτερη αντιμετώπιση αυτών που δεν το κάνουν.
Συμπερασματικά
Η εξατομικευμένη ιατρική θα καταστήσει δυνατό τον εντοπισμό εκείνων των ατόμων που έχουν μεγαλύτερη προδιάθεση να υποφέρουν από διάφορες ασθένειες και τα οποία, ως εκ τούτου, μπορούν να επωφεληθούν από μια συγκεκριμένη στρατηγική για την πρόληψη της ανάπτυξής τους . Ομοίως, όταν ο ασθενής έχει ήδη μια συγκεκριμένη πάθηση, στόχος του είναι να εντοπίσει τις κλινικές και μοριακές ιδιαιτερότητές του και έτσι να προσαρμόσει τη θεραπεία για να επιτύχει τα καλύτερα αποτελέσματα.
Οι πληροφορίες στις οποίες βασίζεται για την επίτευξη αυτού του στόχου προέρχονται από την ανάλυση και την ολοκλήρωση γενετικών, μοριακών, κλινικών και περιβαλλοντικών δεδομένων κάθε ατόμου. Αυτό θα σημαίνει όχι μόνο αλλαγή στον τρόπο εφαρμογής του φαρμάκου, αλλά και στον τρόπο διαχείρισης των πόρων υγειονομικής περίθαλψης .
Οι επιμελητές του άρθρου είναι οι:
Isidoro Martínez González, Senior Scientist of OPIs, Carlos III Health Institute, Amanda Fernández Rodríguez, Miguel Servet Ερευνητής στο Εθνικό Κέντρο Μικροβιολογίας, Ινστιτούτο Υγείας Carlos III , María Angeles Jiménez Sousa, Miguel Servet Ερευνητής στο Εθνικό Κέντρο Μικροβιολογίας, Ινστιτούτο Υγείας Carlos III και Salvador Resino García, Επιστημονικός Ερευνητής των OPIs, Carlos III Health Institute
