Τον Ιούλιο του περασμένου έτους, η 15χρονη Poppy Lazarus σκόνταψε και έπεσε ενώ κατέβαινε τις σκάλες και μελανιάστηκε στο γόνατό της. Δεν ήταν σοβαρή πληγή, αλλά μετά από μερικές εβδομάδες δεν επουλωνόταν ακόμα, γράφει το CNN .
Ταυτόχρονα, οι καρποί και τα γόνατά της άρχισαν να πονούν, οι αστράγαλοι της κύλησαν καθώς περπατούσε, τα χέρια της έτρεμαν και οι πονοκέφαλοι και οι στομαχόπονοι της έγιναν πιο συχνοί και έντονοι. Η Poppy έπασχε από την πιο παραμελημένη ασθένεια στη σύγχρονη ιατρική ιστορία.
Γιατί οι γιατροί δεν το προσέχουν περισσότερο; Πριν προκύψουν τα προβλήματα υγείας της, η Poppy εξασκούσε ιππασία, γυμναστική και στίβο και υπερασπιζόταν άφοβα τον στόχο της ομάδας χόκεϊ του σχολείου της. Τώρα, το κορίτσι ήταν πάντα εξαντλημένο. Κατά τη διάρκεια μερικών μηνών, καθώς γινόταν όλο και πιο δύσκολο για εκείνη να κυκλοφορεί, η Poppy άρχισε να χρησιμοποιεί ένα μπαστούνι.
Οι γιατροί που τη συμβουλεύτηκαν δεν μπορούσαν να καταλάβουν τι είχε προκαλέσει τα προβλήματα της Πόπης. Τον Οκτώβριο του ίδιου έτους, ωστόσο, ένας ποδίατρος ρώτησε την έφηβη αν μπορούσε να αγγίξει το χέρι της με τον αντίχειρά της. Θα μπορούσε.
Στη συνέχεια τη ρώτησε αν μπορούσε να λυγίσει το μικρό της δάχτυλο προς τα πίσω ώστε να σχηματίσει γωνία 90 μοιρών με το πίσω μέρος του χεριού της. Θα μπορούσε να το κάνει και αυτό. «Έχετε ακούσει ποτέ για το σύνδρομο Ehlers-Danlos;» ρώτησε ο γιατρός τη Σάρα Λάζαρου, τη μητέρα του κοριτσιού. Δεν είχε ακούσει ποτέ για κάτι τέτοιο πριν, και όταν επέστρεψε στο σπίτι κατέγραψε αμέσως αυτή την ασθένεια.
Υπάρχουν 13 τύποι συνδρόμων Ehlers-Danlos (EDS), σύμφωνα με τον ερευνητικό οργανισμό και την ομάδα υπεράσπισης της Ehlers-Danlos Society. Οι περισσότεροι τύποι είναι πολύ σπάνιοι και μπορούν να διαγνωστούν με γενετικό έλεγχο, αλλά τα γονίδια που προκαλούν την υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, ένας τύπος EDS που εμφανίζεται στο 90% των περιπτώσεων, είναι άγνωστοι και έτσι η διάγνωση βασίζεται μόνο σε μια λίστα συμπτωμάτων. Καθώς η Poppy είχε αρκετά συμπτώματα EDS, οι γιατροί επιβεβαίωσαν τη διάγνωσή της και παρόλο που της έδωσαν επιλογές για την ανακούφιση ορισμένων από τα συμπτώματα, της είπαν ότι δεν υπήρχε θεραπεία.
Ορισμένοι ασθενείς με EDS δεν μπορούν να αφομοιώσουν την τροφή και πρέπει να διασωληνωθούν
Το EDS είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί τον συνδετικό ιστό του σώματος να σχηματίζει ελαττωματικές συνδέσεις – το πρόβλημα είναι ότι αυτός ο ιστός βρίσκεται παντού: στους τένοντες, στους συνδέσμους, στο δέρμα, στην καρδιά, στο πεπτικό σύστημα, στα μάτια και στα ούλα. Ο αδύναμος συνδετικός ιστός οδηγεί σε υπερκινητικότητα, κάτι που μπορεί να ακούγεται καλό, αλλά μερικοί άνθρωποι που έχουν πολύ εύκαμπτες αρθρώσεις παρουσιάζουν έναν περίεργο αριθμό συμπτωμάτων: εξαρθρήματα και υπεξαρθρώσεις, απαλό και ελαστικό δέρμα, μη φυσιολογικές ουλές, πολύ αργή επούλωση πληγών, γαστρεντερικές διαταραχές - χρόνιος πόνος και κόπωση.
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει ευρέως. Οι ασθενείς με ηπιότερα περιστατικά μπορούν να ζήσουν σχετικά φυσιολογική ζωή, ενώ άλλοι δεν μπορούν να φύγουν από το σπίτι ή ακόμη και να αφομοιώσουν την τροφή και πρέπει να διασωληνωθούν. Μερικά άτομα με hEDS (EDS με υπερκινητικότητα) μπορεί επίσης να έχουν άλλα συμπτώματα, όπως ορθοστατική ταχυκαρδία (PoTS) – ένα σύνδρομο που σας κάνει να αισθάνεστε ζάλη όταν σηκώνεστε όρθιος και σύνδρομο ενεργοποίησης μαστοκυττάρων (MCAS).
Αν και το EDS θεωρείται σπάνιο σύνδρομο, πολλοί άνθρωποι σε όλο τον κόσμο, μερικοί από αυτούς πολύ διάσημοι , υποφέρουν από αυτήν την ασθένεια: η Lena Dunham - ηθοποιός, συγγραφέας και σκηνοθέτης, Jameela Jamil - ηθοποιός και παρουσιάστρια, Yvie Oddly - drag queen. Η Δρ Linda Bluestein, ειδική στο EDS και σε άλλες ιατρικές παθήσεις υπερκινητικότητας, είπε για πολλά χρόνια ότι πιστευόταν ότι 1 στους 5.000 ανθρώπους είχε σύνδρομο Ehlers-Danlos.
Ο Bluestein είπε ότι η περιορισμένη έρευνα σε αυτόν τον τομέα υποδηλώνει ότι το hEDS είναι ένα πολύ πιο διαδεδομένο σύνδρομο από ό,τι πιστεύαμε προηγουμένως και ότι ο πραγματικός αριθμός των περιπτώσεων είναι «πολύ, πολύ μεγαλύτερος».
Τουλάχιστον 1 στους 500 ανθρώπους πάσχει από σύνδρομο υπερκινητικότητας των αρθρώσεων (hEDS)
Μια μελέτη στην Ουαλία το 2019 διαπίστωσε ότι 1 στους 500 ανθρώπους πάσχει από hEDS ή σύνδρομο υπερκινητικότητας των αρθρώσεων. Ο Μπλουστάιν πιστεύει ότι και αυτό είναι υποτιμητικό. Αν και είναι τόσο συχνό και μπορεί να προκαλέσει τόσο σοβαρά συμπτώματα, είναι κατά μέσο όρο 10 έως 12 χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων, σύμφωνα με την Ehlers-Danlos Society.
Η ίδια η Bluestein πάσχει από αυτή την ασθένεια. Με την εφηβεία, η γυναίκα άρχισε να υποφέρει από πόνους στις αρθρώσεις και ημικρανίες και στα 16 της έκανε την πρώτη της ορθοπεδική επέμβαση. Δεδομένου ότι δεν μπορούσε πλέον να συνεχίσει την καριέρα της ως μπαλαρίνα, στράφηκε στη δεύτερη επιλογή της - την ιατρική.
Παρά την πρακτική της ιατρικής, η Bluestein δεν διαγνώστηκε με hEDS μέχρι τα 47 της. «Είπα στον γιατρό ξανά και ξανά: «Κάτι δεν πάει καλά με μένα, δεν θεραπεύομαι σωστά, πληγώνομαι πολύ πιο εύκολα από άλλους ανθρώπους», είπε ο Μπλουστάιν. «Και δεν με άκουσε ποτέ». «Καμία άλλη ασθένεια στη σύγχρονη ιστορία της ιατρικής δεν έχει παραμεληθεί με τέτοιο τρόπο όπως το σύνδρομο Ehlers-Danlos», είπε επίσης ο ειδικός στο EDS, καθηγητής Rodney Grahame, σε συνέδριο το 2014.
Οι συνέπειες της μη έγκαιρης διάγνωσης μπορεί να είναι καταστροφικές
Οι συνέπειες του γεγονότος ότι τόσα άτομα με EDS δεν διαγιγνώσκονται έγκαιρα μπορεί να είναι καταστροφικές. Η Melissa Dickinson, ψυχοθεραπεύτρια στην Ατλάντα της Τζόρτζια, είπε ότι άρχισε να υποφέρει από μια «μυστηριώδη ασθένεια» από την παιδική της ηλικία. Το 2013 πήγε το μήνα του μέλιτος στο Μεξικό, σχετικά υγιής, και επέστρεψε ανάπηρη και με εξαρθρωμένο λαιμό. Ενώ βρισκόταν σε διακοπές, η Dickinson είπε ότι έπαθε τροφική δηλητηρίαση για την οποία της συνταγογραφήθηκε σιπροφλοξασίνη, ένα αντιβιοτικό που μπορεί να αποτελέσει σοβαρό κίνδυνο για άτομα με EDS. Λόγω του αντιβιοτικού, η Dickinson υπέστη σοβαρή βλάβη στο νευρικό της σύστημα, είχε πεπτικά προβλήματα που παραλίγο να χάσει την όρασή της επειδή το σώμα της δεν απορροφούσε πλέον θρεπτικά συστατικά και κατέληξε σε αναπηρικό καροτσάκι.
Η λήψη λάθος φαρμακευτικής αγωγής «με κατέστρεψε από την κορυφή ως τα νύχια», είπε η Dickinson, η οποία διαγνώστηκε με hEDS το 2014. Μετά την έναρξη της θεραπείας, μετά βίας μπορεί να κινηθεί, «αλλά σχεδόν ολόκληρο το σώμα μου χρειάζεται συνεχή υποστήριξη για να λειτουργήσει».
Για την Poppy, το μέλλον παραμένει αβέβαιο. Τα συμπτώματα ορισμένων ασθενών βελτιώνονται καθώς μεγαλώνουν, ενώ άλλοι έχουν ακόμη περισσότερο πόνο και υποφέρουν από απώλεια κινητικότητας. Με καλύτερη κατανόηση του συνδρόμου Ehlers-Danlos και καλύτερα διαγνωστικά εργαλεία, η Sarah, η μητέρα της Poppy, ελπίζει ότι μια μέρα θα υπάρξει θεραπεία για τη νόσο της κόρης της πριν να είναι πολύ αργά.
